Bha e cho spòrsail faighinn a-mach do chuid seanmhair - chan eil eadhon am pasta ainmeil le pignoli - eadhon aon sa cheud Eadailteach. Ach dè mu dheidhinn an ath ìre de thoraidhean bho phasgan deuchainn ginteil, an seòrsa a tha ag amas barrachd air cunnartan slàinte na air sinnsearachd? Faodaidh na toraidhean sin a bhith air an co-dhùnadh nach eil cho tlachdmhor faighinn air ais. Ach bidh deuchainnean ginteil aig an taigh (mar 23andMe agus cuideachd feadhainn nas mionaidiche, le fòcas meidigeach, mar Dath) spìc ann an reic rè seusan nan saor-làithean.
mar a nì thu builgeanan gun bath builgean
Mus cuir thu air falbh do bhèist seile, bu chòir dhut co-dhùnadh dè a nì thu leis an fhiosrachadh (dè mas e droch naidheachd a th ’ann?) Agus dè a’ bhuaidh a th ’ann air prìobhaideachd. Leigeadh ris, chan e do chunnart ginteil an dàn do shlàinte - tha aois, gnè, eachdraidh teaghlaich agus dòigh-beatha agad uile a ’cluich pàirt cuideachd.
Chan urrainn dha gintinneachd innse dhut am faigh no nach fhaigh thu galar, arsa Màiri Freivogel, comhairliche ginteil aig gu dòigheil agus iar-cheann-suidhe na Comann Nàiseanta Comhairlichean Gineadach . Ach faodaidh deuchainn fiosrachadh a chumail riut.
GAOLAIL: Ghabh mi deuchainn DNA agus bha na toraidhean uamhasach
Na buannachdan
An toiseach agus gu cudromach, tha innealan deuchainn ginteil meidigeach aig an taigh gu math furasta. Bidh companaidhean a ’cleachdadh an dòigh spit-in-a-tube no rudeigin a cheart cho gun phian - chan eil feum air snàthad no deuchainn fala. Agus cuidichidh na toraidhean thu gus barrachd ionnsachadh mun DNA agad. Is e rud math a tha sin: Tha ginean stèidhichte aig àm breith, gus an urrainn dhut am fiosrachadh seo a chleachdadh fad do bheatha. Tha leigheas mu thràth a ’fàs gu math pearsanta - mar eisimpleir, faodaidh leigheasan aillse a bhith stèidhichte air cumadh ginteil tumhair, agus faodaidh deuchainnean cuideachadh le bhith a’ ro-innse mar a dhèiligeas do bhodhaig ri cungaidhean sònraichte. Agus tha e coltach gum fàs e eadhon nas motha: Tha sinn a ’dol a dh’ ionnsaigh àm nuair a thèid an sreath DNA aca a choileanadh, arsa an eòlaiche ginteil Matthew Ferber, PhD, stiùiriche an Clinic Mayo GeneGuide lab. Ma tha fios agad gu bheil thu ann an cunnart nas motha airson galairean sònraichte, is dòcha gum bi e comasach dhut dòighean a lorg gus an cunnart sin a lughdachadh. Agus ma tha an dàta ginteil agad ri làimh, bidh thu nas deiseil airson brath a ghabhail air lorgan ùra mar a bhios luchd-rannsachaidh gan dèanamh.
Dìreach 10 bliadhna air ais, bha roghainn aig boireannaich a bha deimhinneach airson mùthaidhean BRCA2 lannsaireachd dìonach gus na h-ubhagan agus na broillich aca a thoirt air falbh. Ach taing do bharrachd rannsachaidh, an-diugh bidh sinn cuideachd a ’bruidhinn riutha mu sgrìonadh melanoma agus aillse pancreatic, agus is dòcha gum biodh sinn ag atharrachadh an clàr sgrìonaidh aillse coloin aca, arsa Suzanne Mahon, RN, comhairliche ginteil agus àrd-ollamh ann an leigheas taobh a-staigh aig Oilthigh Saint Louis .
Smaoinich mu phrìobhaideachd
Mus dèan thu aon de na deuchainnean, beachdaich air do phrìobhaideachd - agus na feumalachdan àrachais agad san àm ri teachd. Fìor, an Achd Nondiscrimination Fiosrachadh Gineadach 2008 (GINA) gad dhìon an aghaidh leth-bhreith le fastaichean agus luchd-àrachais slàinte stèidhichte air fiosrachadh DNA a chaidh fhoillseachadh le deuchainnean ginteil. Ach chan eil an dìon sin a ’leudachadh gu beatha, ciorram, no àrachas cùram fad-ùine, mar sin is dòcha gum biodh tu airson na poileasaidhean sin a cheannach roimhe seo deuchainn.
Tha poileasaidhean prìobhaideachd aig na diofar chompanaidhean deuchainn, ach tha gach fear eadar-dhealaichte. Ma leugh thu na h-aithrisean fada làn legalese agus gu bheil thu fhathast troimh-chèile (chan eil thu nad aonar!), Cuir fios chun sgioba cùram teachdaiche agus iarr soilleireachadh agus mìneachadh.
Cuimhnich, cuideachd, gum faodadh poileasaidhean prìobhaideachd nan companaidhean atharrachadh - mar a dh ’fhaodadh laghan - agus bidh briseadh dàta air-loidhne a’ tachairt ro thric. A bharrachd air an sin, cho luath ‘s a cho-roinneas tu toraidhean sam bith air làraichean-lìn meadhanan sòisealta no sinnsearachd, chan eil am fiosrachadh sin air a dhìon tuilleadh le poileasaidh prìobhaideachd.
Tha e mòran smaoineachadh mu dheidhinn - gu h-àraidh nuair a tha na draghan baralach mu phrìobhaideachd air an cuir sìos leis na leuman agus na crìochan a bheir rannsachadh meidigeach nuair a bhios barrachd is barrachd dhaoine a ’dèanamh an deuchainn. Tha luchd-rannsachaidh dèidheil air DNA - bidh e gan cuideachadh a ’lorg rudan air adhbhar ghalaran, agus bidh e gan cuideachadh a’ lorg leigheasan agus a ’leasachadh dhrogaichean ùra. Ma leigeas tu do DNA a chleachdadh airson rannsachadh - mar as trice le bhith a ’cliogadh aonta nuair a chlàraicheas tu airson deuchainn - thèid ceumannan a ghabhail gus d’ aithne a chumail prìobhaideach (ged a tha a h-uile clàr gu h-àrd fhathast a ’buntainn).
Tagh an Kit Ceart
Mus cuir thu gealladh air aon phasgan, dèan co-dhùnadh dè a tha thu airson faighinn a-mach às. Ma tha thu dìreach fiosrach mun sloinntearachd agad agus gu bheil thu airson tidbits inntinneach ionnsachadh mu do shlàinte, is dòcha gum bi thu airson deuchainn fhaighinn le 23andMe no MyHeritage. Bidh na companaidhean sin, a bhios an dà chuid sinnsearachd agus sgrìonadh slàinte, a ’dèanamh deuchainn airson àiteachan teth air feadh an dàta agad seach a bhith a’ ruith deuchainn coileanta airson gach feart cunnairt ginteil. Mar sin tha 23andMe, mar eisimpleir, a ’coimhead airson trì atharrachaidhean ginteil cumanta a-mach às na mìltean a dh’ fhaodadh do chunnart airson aillse broilleach àrdachadh. Tha càileachd an dàta agus mìneachadh bho na seirbheisean sin àrd, arsa Mayo’s Ferber, ach gu dearbh bhiodh tu a ’dèanamh sgrùdadh dùbailte air toradh adhartach sam bith le deuchainn nas sònraichte air a rianachd le proifeasanta cùram slàinte.
Ma tha ceistean no sealgaidhean nas cunnartaiche agad - tha amharas agad gu bheil cunnart oighreachail agad airson galar sònraichte, abair - an uairsin beachdaich air deuchainnean bho chompanaidhean leithid Colour, Invitae, no Helix, a bheir seachad roghainnean gus cuimseachadh air diofar raointean de do shlàinte. Bidh dath a ’tabhann deuchainn a bheir fiosrachadh mun chunnart agad airson cuid de dh’ aillsean, a bharrachd air mar a bhios do bhodhaig a ’giullachd cungaidhean sònraichte. Tha Helix a ’tabhann raon de phiseagan bho chompanaidhean bith-theicneòlas nas lugha. Faodaidh tu òrdachadh Clinic Mayo's GeneGuide , mar eisimpleir, a tha gu ìre na oideachadh air ginean agus slàinte ach a tha cuideachd a ’toirt seachad fiosrachadh mu chumhachan sònraichte a dh’ fhaodadh tu a ghiùlan (leithid fibrosis cystic) no mar a tha ibuprofen a ’toirt buaidh ort.
Ma tha thu airson tuilleadh fhaighinn a-mach - agus gu bheil thu deònach barrachd a chosg - bidh Veritas a ’leantainn an genoma gu lèir agad agus a’ sealltainn do chunnart airson aillse agus tinneas cridhe, a bharrachd air a bhith a ’nochdadh tòrr fiosrachaidh slàinte is sinnsearachd eile.
Cuimhnich gun dèan thu sgrùdadh air a ’chosgais: Gheibh thu na tha thu a’ pàigheadh a thaobh doimhneachd, agus bidh cuid de na deuchainnean as doimhne a ’ruith suas ri grunn cheudan dolar. (Faigh a-mach an urrainn dhut do chaitheamh sùbailte a chleachdadh no Maoinean HSA .)
Cuir fòn gu tràth airson cùl-taic
Ma tha barrachd cheistean agad, smaoinich air bruidhinn ri comhairliche ginteil neo-cheangailte mus dèan thu deuchainn. Faodaidh na h-eòlaichean sin (a rinn sgrùdadh air comhairleachadh ginteil ann an sgoil ceumnaiche agus a chrìochnaich pròiseas dearbhaidh teann) do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn nam buannachdan, na cuingeadan agus na cunnartan agus dèanamh cinnteach gun tagh thu an deuchainn cheart airson do fheumalachdan. Faodaidh iad cuideachd do choiseachd tro bhuilean a dh ’fhaodadh a bhith ann agus gabhail ri draghan sam bith a bhiodh agad mu dheuchainn. Bidh comhairleachadh pretest a ’cuideachadh le casg a chuir air duilgheadasan aig a’ cheann chùil, a ’mìneachadh Mahon Oilthigh Saint Louis. Faodaidh sinn bruidhinn mu dheidhinn mar a dh ’fhaodadh tu a bhith a’ riaghladh diofar shuidheachaidhean toraidh agus eadhon daineamaigs teaghlaich. Ma roghnaicheas tu gun deuchainn a dhèanamh, tha sin ceart - cha bhith comhairliche a ’cur cuideam ort. Co-dhiù tha thu a ’dèanamh roghainn fiosraichte, arsa Freivogel. Bidh comhairlichean ginteil cuideachd a ’cuideachadh le bhith a’ mìneachadh thoraidhean. Thoir sùil air na Comann Nàiseanta Comhairlichean Gineadach gus goireasan agus comhairliche a lorg faisg ort (no fear as urrainn co-chomhairleachadh fòn a dhèanamh).
Tuig cunnart
Dìreach air sgàth gu bheil deuchainn ginteil a ’sealltainn toradh adhartach chan eil sin a’ ciallachadh gu bheil thu ceangailte ris a ’chumha (no gealltainn nach dèan thu sin, ma tha an toradh àicheil). Ach, dh ’fhaodadh gun cuir am fiosrachadh thu sìos slighe ris nach robh dùil. Ma gheibh thu a-mach gu bheil cunnart àrd agad airson tinneas cridhe, is dòcha gum bi do dhotair a ’moladh cungaidh cholesterol prophylactic, agus feumaidh tu na cunnartan agus na buannachdan bho bhith a’ gabhail an druga a thomhas. Airson cuid de thoraidhean co-cheangailte ri aillse, is dòcha gum feum thu dad bho làimhseachadh lughdachadh cunnairt gu dian sgrùdadh. Is dòcha gu feum thu cuideachd innse dha teaghlach dè a lorg thu.
Air sgàth seo uile, smaoinich air mar a tha thu airson na toraidhean ionnsachadh. Le 23andMe, thig toraidhean tro phost-d, agus chan eil comhairleachadh ginteil air a thoirt a-steach. Faodaidh MyHeritage a bhith a ’toirt a-steach seisean le comhairliche ginteil, a rèir do thoraidhean, fhad‘ s a tha Colour agus Invitae a ’toirt cothrom do chomhairliche ge bith dè na toraidhean agad. Ma tha aon no barrachd de na ginean agad deimhinneach airson atharrachaidhean àrd-chunnart air deuchainn ìre clionaigeach, bruidhnidh do dhotair no comhairliche ginteil riut tro na toraidhean agus bheir e thu fhèin agus do theaghlach a-mach mu chùram dìon.
Bruidhinn ris an teaghlach
Aig a chridhe, tha deuchainn ginteil mu theaghlaichean. Chan e thu an aon neach a dh ’fhaodadh a bheatha atharrachadh stèidhichte air na dh’ ionnsaicheas tu. Ma lorgas tu cunnart, feumaidh buill do theaghlaich dlùth co-dhùnadh a bheil iad airson deuchainn a dhèanamh agus ciamar a ghluaiseas iad air adhart. Cleachd an seisean pretest sin le comhairliche ginteil gus an dòigh as fheàrr air a ’chuspair a dheasbad leis an teaghlach agad. Feumaidh daoine tuigsinn nach e co-dhùnadh furasta a tha seo an-còmhnaidh, arsa Freivogel. Chan eil stiùireadh foirmeil ann airson bruidhinn ri buill teaghlaich, agus tha mòran an urra ri mar a bhios do theaghlach a ’conaltradh fiosrachadh duilich.
Tha Freivogel a ’moladh rudeigin mar seo a ràdh: Tha mi a’ dol a dhèanamh deuchainn ginteil co-cheangailte ri slàinte. Ma gheibh mi a-mach gu bheil gine agam a tha gam ro-innse do ghalar sònraichte, a bheil thu airson gun roinn mi sin leat? Aon uair ‘s gu bheil thu air a’ cheist seo iarraidh, cleachd na sgilean èisteachd as fheàrr agad: Dèan conaltradh sùla agus ath-chriathraich na draghan aca air ais. Abair, ‘Faodaidh bruidhinn mu aillse a bhith cruaidh,’ a ’moladh Joann Bodurtha, MD, MPH, àrd-ollamh leigheas ginteil aig Sgoil Leigheas Johns Hopkins .
Ma thig deuchainn air ais gu deimhinneach agus gu bheil do chàirdean air a ràdh gu bheil iad airson na toraidhean agad a chluinntinn, feuch am briathrachas seo bho Laura Panos Smith, comhairliche ginteil aig an Gintinneachd Ambry lab ann an Aliso Viejo, California: Tha atharrachadh no mùthadh agam ann an gine a chuireas mi ann an cunnart nas àirde airson seòrsan sònraichte de aillse. Chan e gealltanas a th ’ann gum bi mi a’ leasachadh aillse, ach tha e a ’ciallachadh do faodar cunnart a mheudachadh cuideachd. Tha rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus aillse a lorg nas tràithe agus ceumannan as urrainn dhuinn a ghabhail gus an cunnart aillse a lughdachadh. An uairsin, mar uimhir de rudan nam beatha, bidh thu nad aghaidh còmhla.
